
(一封感谢信背后的IPEX患儿重生记,时长共25秒)
封感谢信背后的IPEX患儿重生记
2026年2月28日是第19届国际罕见病日,主题为“不止罕见”(More than you can imagine)。广东省脐血库收到一封来自湖南的亲笔感谢信。写信的是一位6岁罕见病患儿浩浩(化名)的母亲,随信附上的小礼物,承载着一个家庭从长达5年的煎熬与无助,到如今重获新生的无尽喜悦。

诺贝尔奖光环下的罕见病:IPEX
浩浩所患的疾病,是一种名为IPEX综合征的罕见病。
2025年诺贝尔生理学或医学奖的颁发,让这个疾病走进了全球公众的视野。该奖项表彰了科学家在调节性T细胞(Treg)及其关键调控因子FOXP3方面的开创性研究。当这一维持免疫系统“自我容忍”的机制严重受损时,其极端临床表现之一就是IPEX综合征——一种全球发病率不足百万分之一的X连锁单基因免疫缺陷病。
对于大多数人而言陌生的IPEX,却刻进了浩浩一家生活的每一天。从8个月大起,浩浩就饱受反复湿疹、特异性皮炎的折磨,夜间瘙痒难耐,父母为了照顾他,常年只能坐着睡觉。免疫力低下导致反复呼吸道感染,“只要一招风就是肺炎”,无故腹泻被诊断为炎症性肠病……浩浩妈妈回忆,孩子仿佛“从小到大毛病不断”。
随着浩浩长大,新的并发症接踵而至:脱发、关节炎……医生表示,这些都是原发病的延续。“他这个病,你不处理就会不停地冒出各种各样的小毛病,一直没断过。”妈妈坦言,这5年,一家人一直在负重前行。
两次希望的落空:从遥遥无期到看见曙光
对于IPEX这类致命性疾病,造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。浩浩一家曾一度将希望寄托于寻找外周血捐献者。2025年,当得知有两名匹配的志愿者时,全家欣喜若狂。然而,从7月等到11月,漫长的5个月等待后,他们等来的却是捐献者因顾虑而放弃的坏消息。
希望破灭后,转机在复旦大学附属儿科医院出现。医院通过全国配型,在广东省脐血库找到了合适的脐带血。与长达数月的等待不同,脐带血一旦配型成功,即可迅速出库。“当时医院跟我们讲配到的时候,第二周我们就带着孩子去了。”浩浩妈妈说,这份跨越千里的“生命种子”,让他们迅速看到了曙光。
复旦大学附属儿科医院血液科副主任医师钱晓文介绍,该院目前已累计完成11例IPEX移植,拥有成熟的移植技术和强大的多学科支持团队。正是前期病例的积累,使得医生能为浩浩设计出更精准的治疗方案。
浩浩妈妈感慨,从几年前觉得治愈这个病只能看国外文献、感觉遥不可及,到现在国内技术成熟、医生给予的信心,情况已完全不同。“我们决定移植时,情况已经和四五年前完全不同了。”
重生:停药、长出新发,即将步入幼儿园
2024年12月,浩浩在复旦大学附属儿科医院接受了脐带血移植。如今,一年多过去了,康复的喜悦洋溢在这个家庭。浩浩的膝关节痛消失了,湿疹没有了,头发和指甲也慢慢长出来了。移植半年左右,浩浩基本停药;不到一年,他已经可以正常外出玩耍、去餐厅吃饭。过完年,这个曾被疾病困住的孩子,终于可以像同龄人一样上幼儿园了。
孩子康复的同时,压在父母心头多年的巨石也终于卸下。浩浩妈妈在信中深情地写道:“能在人生如此重要的时刻,有你们的帮助,我们真的、真的特别幸运。
孩子康复的同时,压在父母心头多年的巨石也终于卸下。“他爸爸因为孩子移植好了,胖了好多斤。这种压力一下子松掉,是不言而喻的。”
一个决定,改变孩子的一生
从亲历者到呼吁者,浩浩妈妈希望更多人意识到脐带血的价值。“以前只听过可以存脐血,但不知道它到底有什么用。现在知道了,一个你从未谋面的人,他的一个决定,可以改变另一个孩子的一生。”
钱晓文医生也从专业角度指出,脐带血移植后免疫重建好、移植物抗宿主病发生风险低,有利于患儿更早停用抗排异药物,从而更快恢复。
截至2026年1月31日,广东省脐血库累计出库脐血6805例,救助患者4650人,其中135例脐血用于免疫缺陷病治疗。
2025年的诺贝尔奖,让IPEX综合征走进公众视野,但对浩浩一家来说,那束光早已照进现实——它来自复旦大学附属儿科医院的一间移植病房,来自广东省脐血库的一份“生命种子”,更来自一个素未谋面的捐献者的善意。
南方+记者 严慧芳
通讯员 彭衍芬
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